올해로 8회를 맞는 이번 심포지움은 말 그대로, 희귀ㆍ난치성질환 환자들이 제대로 치료 받을 수 있는 ‘사회적인 여건’을 조성하기 위한 목적으로, 지난 2000년부터 매년 5월 넷째주 토요일에 정기적으로 개최되고 있다.

올해는 최근 사회적 이슈가 되고 있는 ‘희귀질환 연구 활성화 방안과’과 ‘희귀질환 진단과 유전자검사’를 주제로 다룰 예정이다.

1부에서는 ‘희귀질환 연구 활성화 방안’을 주제로 ▲ 희귀질환 환자의 실태보고(국회 보건복지위원회 위원 장향숙) ▲ 희귀질환 환자의 법률적 권리(법률사무소 해울 대표 신현호) ▲ 희귀질환 연구재단 설립의 필요성(아주대병원 유전질환 전문센터 센터장 김현주)에 대한 발표가 있을 예정이다.

1부에서는 희귀질환 환자의 국내 실태와 문제점을 짚어보면서, 궁극적으로 희귀질환의 효율적인 치료를 위한 ‘연구의 활성화’와 이를 후원할 수 있는 ‘연구 재단 설립의 필요성’에 관해 중점적으로 다뤄질 것이다.

또한, 2부에서는 대한의학유전학회와 공동 개최로 ‘21세기 유전 의료시대’의 발달과 함께 국민 전체의 관심사가 되고 있는 ‘희귀질환 진단과 유전자검사’를 주제로 ▲ 생명윤리 및 안전에 관한 법률과 유전자검사(보건복지부 생명윤리팀 팀장 양병국) ▲ 유전자검사법의 종류와 그 의의(울산의대 소아과 교수 유한욱) ▲ 희귀질환 산전 진단과 유전자검사(성균관의대 산부인과 교수 류현미) ▲ 유전자검사와 유전상담(아주의대 의학유전학과 교수 김현주)이 발표될 예정이다.

2부에서는 정부의 시책과 일선에서 직접 실무를 담당하는 전문 학회인 ‘대한의학유전학회’의 전문가들을 모시고, 희귀질환의 대부분을 차지하는 유전질환의 확진 뿐만 아니라 ▲ 예방 ▲ 유전자검사법의 종류 ▲ 희귀질환의 진단과 예방 ▲ 유전 상담 등에 매우 유용한 ‘유전자검사’에 대해 올바른 이해를 가질 수 있는 장이 될 것으로 기대된다.